17 апреля по всей планете особое внимание обращено ко Всемирному дню гемофилии.

Гемофилия - тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением свертывания крови. Причина гемофилии - недостаток или полное отсутствие в крови человека определенных белков – факторов свертывания крови VIII 

(при гемофилии А)либо IX (при гемофилии В). Болезнь встречается только у мужчин, гемофилия у женщин – редкое явление, они являются только носителями гена гемофилии.По статистике, сегодня примерно 1 из 10 000 мужчин страдает гемофилией. У женщин тоже может быть гемофилия, если она есть у отца, а мать является носителем гена. Однако эти случаи очень редки.
Причина гемофилии - поломка генов, ответственных за выработку факторов свертывания, из-за чего они могут вырабатываться в недостаточном количестве или не вырабатываться вообще.

Как протекает заболевание?

Заболевание проявляется склонностью к длительным обильным кровотечениям. В результате совсем незначительных травм или небольших операций могут возникать кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы. Кровоизлияния в мозг или жизненно важные органы могут привести к гибели пациента.
Кровоизлияния в суставы - частое и серьезное осложнение гемофилии. Ткани сустава разрушаются и развивается хронический воспалительный процесс, который приводит к деформации и потере подвижности. Чаще всего поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные. Кровоизлияния в суставы – самая частая причина инвалидности у пациентов с гемофилией.
Можно ли вылечить гемофилию?
Гемофилию нельзя вылечить, но ее можно успешно контролировать с помощью инъекций специальных препаратов, содержащих концентрат недостающего фактора свёртывания VIII или IX. Факторы свертывания выделяют из донорской крови или получают искусственным путем. Существуют разные методы терапии, позволяющие улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность.

Основные режимы заместительной терапии:

• режим введения «по требованию»
• профилактическое лечение
   

- Режим «по требованию» означает, что фактор свертывания вводят, когда кровотечение уже развилось. К сожалению, в этом случае практически невозможно избежать серьезных осложнений со стороны суставов, которые постепенно разрушаются из-за повторных кровоизлияний.
 
- Режим профилактического введения предполагает постоянное введение препарата фактора свертывания (обычно 1р в 2-3 дня), чтобы поддерживать в организме необходимый уровень фактора, достаточный для предотвращения кровотечений. Такой метод позволяет сохранить здоровье суставов, избежать ранней инвалидизации и обеспечить хорошее качество жизни пациентов. При правильном лечении современные гемофилики живут столько же, сколько и здоровые00люди Кроме того, некоторые пациенты с гемофилией нуждаются в дополнительном введении фактора свертывания при проведении различных плановых и экстренных операций, лечении зубов🦷, и т.д.
 
Довольно часто им требуется проведение высокотехнологичных операций по протезированию суставов. В основном это нужно тем пациентам, которые родились в период, когда факторы свертывания еще не были доступны. Сейчас дети с тяжелым течением гемофилии получают профилактическое лечение до совершеннолетия
Если заболевание находится под контролем, пациент с гемофилией может жить обычной жизнью и быть полноценным членом общества. Отсутствия лечения антигемофильными препаратами часто приводит к инвалидности уже в раннем возрасте, лишая пациента с гемофилией возможности вести нормальный образ жизни.

Сегодня в Беларуси проживает около 600 пациентов с гемофилией, из них 105 – дети.